薬指が短い人をみたら/眠いと何にも頭に入らない・・・当たりまえだの・・・

・標題のように薬指が短い人、特に身長が低い女性、を診た場合なにを考えるか？LANCETのCLINICAL PICTUREに↓のようなレポートがありました。

A short ring finger points to a diagnosis of Turner syndrome again

THE LANCET Volume 395, ISSUE? 10227, e51, March 14, 2020

https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(20)30235-X/fulltext

・ターナー症候群とは『医学書院医学大辞典第２版』によると↓

ターナー症候群 Turner syndrome
[同義語]XO症候群 XO syndrome

[1]性腺発育不全，翼状頸，外反肘，低身長を主徴とする性染色体異常症候群。ターナー（Henry Hubert Turner，1892-1970，内分泌学，米）により最初に報告された（1938）が，後に45,X核型やそのモザイク核型に起因する疾患であることが確認された。X染色体短腕p22.3の偽常染色体領域に存在するSHOX遺伝子の半接合体欠失が，本症候群にみられる低身長と骨格異常の病因として重要であるといわれている。本疾患の新生児発生頻度は1/2000である。四主徴のほか，新生児期の手足のリンパ浮腫，被髪部低位，西洋鎧状の胸郭，黒子が特徴で，先天性心奇形・腎奇形がしばしば合併する。染色体検査でヌーナン症候群から鑑別できる。性腺機能不全によるゴナドトロピン高値が特徴的である。成長ホルモン，女性ホルモンが治療に用いられる。　[2]原発無月経で産婦人科医を訪れることが多い。表現型は女性型であるが，第二次性徴は不良である。腟は正常，骨盤腔内には小さな子宮と子宮から連続する索状性腺を有している。性ホルモン負荷に反応し，消退性出血を来し，治療はカウフマン療法を主体とする。モザイク症例では，外見上本症と判定困難なものも多く，染色体検査にて初めて判明することも多い。

・内科学会のサイト↓

http://www.j-endo.jp/modules/patient/index.php?content_id=89

・この論文読んで驚いたのは、６４歳まできちんと診断されなかったのかと言うこと。（実は、1980にカリオグラムをされていたと言うことですが）ハンガリーの報告ですが、日本でもこういうことがあるのでしょうか？

・あと、ちゃちゃっと調べましたが、薬指が短いのはターナー症候群の半数ぐらいみたいですね。

cf. カリオグラム [英]karyogram 『医学書院医学大辞典第２版』から

光学顕微鏡レベルで観察できる細胞の染色体の形態，分染法によるQバンドあるいはGバンド，染色体の数を図形化（ideogram）して表したものを指す。酵母由来の小さい染色体はパルスフィールド電気泳動法を用いて分別する方が正確である場合もある。SKY法（spectral karyotyping）は蛍光標識を用い単一染色体を単色で染め，ヒトの全染色体を異なる色で表示するカリオグラムの一種である。

以下日記

・昨日5/11（月）は、午前はzoomで大学院の勉強会（因果推論）。昼食後病院へ行って仕事です。回診、産業医面談、夜間診療、宿直でした。

・本日5/12（火）は、朝5時前に電話で起こされてそれからずっと起きてました。まず、病棟行って患者診て、それからシャワー浴びて朝食くるまで論文読んで、朝食。その後また病棟へいって回診。そして午前中外来。午後もちょっと病棟よって15時前帰宅。あまりに眠くて30分弱お昼寝。16時から17時ＺＯＯＭで大学院のcritical appraisal.本日は、クロスオーバー研究・・・私ほとんどこの研究理解していなくて、この機会に勉強をしようと↓の論文読みました。当直中、当直明けに読んだのでほとんど頭に入っておりませんので、もう1回は読まないと。

Should we use a case-crossove design

https://www.annualreviews.org/doi/full/10.1146/annurev.publhealth.21.1.193

AbstractThe first decade of experience with case-crossover studies has shown that the design applies best if the exposure is intermittent, the effect on risk is immediate and transient, and the outcome is abrupt. However, this design has been used to study single changes in exposure level, gradual effects on risk, and outcomes with insidious onsets. To estimate relative risk, the exposure frequency during a window just before outcome onset is compared with exposure frequencies during control times rather than in control persons. One or more control times are supplied by each of the cases themselves, to control for confounding by constant characteristics and self-confounding between the trigger's acute and chronic effects. This review of published case-crossover studies is designed to help the reader prepare a better research proposal by understanding triggers and deterrents, target person times, alternative study bases, crossover cohorts, induction times, effect and hazard periods, exposure windows, the exposure opportunity fallacy, a general likelihood formula, and control crossover analysis.

・さて、とっても眠いのであとちょっとだけ事務的なことを済ませて寝ます。