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気胸をみたら考えること/結構本が読めました

気胸をみたら考えることは、女性だったら月経随伴性気胸をまず考えます。その他きわめて希ですが、エーラス・ランドス症候群を考えるようにはしているのですが...↓のようなレポートがありました。


 日本呼吸器外科学会雑誌/36 巻 (2022) 2 号
繰り返す血気胸で診断に至ったEhlers-Danlos syndromeの一例
西野 菜々子, 宮原 聡, 岩中 剛, 阿部 創世, 白石 武史, 佐藤 寿彦
【抄録】

Vascular-type Ehlers-Danlos syndrome(vEDS)は非常にまれな常染色体優性遺伝疾患であり,多くは家族歴から診断に至る.合併症として血管破裂や解離,消化管穿孔や臓器破裂が多く,気胸を初発とするvEDSは数少ない.今回,血気胸を初発とするvEDSの一例を報告する.14歳女性,左胸痛,咳嗽,血痰を主訴に入院となり,画像検査で左血気胸,下葉に小結節を認めた.胸腔ドレナージで症状改善したが,入院中に右気胸も発症し,両側気胸であることから胸腔鏡下手術を行い肺内血腫と血性胸水を認められた.月経随伴性気胸と判断し,ホルモン治療を行ったが奏功せず,血気胸を繰り返した.両肺に多発空洞性病変が存在することに加え,幼少期からの詳細な病歴聴取の結果,反復性関節脱臼や関節過伸展があることから結合組織病が鑑別に挙がった.遺伝子検査でCOL3A1の変異を認め,vEDSの診断に至った.

 

・エーラス-ダンロス症候群とは『医学書院医学大辞典第2版』によると↓

 

エーラス-ダンロス症候群

Ehlers-Danlos syndrome;EDS

[同義語]過剰弾力性皮膚 cutis hyperelastica

 

遺伝性結合組織疾患の1群。本症はコラーゲン生合成過程の障害があり,原因としてコラーゲン遺伝子,コラーゲン合成関連酵素(リジルオキシダーゼ,プロコラーゲンペプチダーゼなど),コラーゲン凝集に関わるほかの細胞外基質(フィブロネクチンなど)の異常が判明している。従来,10型(Ⅰ~Ⅹ)に分類されていたがⅨ型(銅代謝異常)が,性染色体性ゴム状皮膚として本症候群から除外された。また,Ⅳ型(ザック-バラバス病Sack-Barabas disease)(A~D),Ⅴ型(A,B),Ⅶ型(先天性多発性関節弛緩症arthrochalasis multiplex congenita)(A~C)に亜型が設けられた。Ⅰ~Ⅲ型が症例の90%以上を占める。皮膚症状として過伸展(皮膚を摘むとよく伸びるが離すと速やかに元に戻る,舌が鼻先に届くゴーリン舌徴候(Gorlin tongue sign)など)と脆弱性(軽度の外傷で紫斑・血腫形成。ヘルニア様の萎縮性瘢痕),関節症状として過可動(過屈曲,過伸展,習慣性脱臼),血管症状として動脈瘤,易出血性がある。そのほか,自然気胸,臍および鼠径ヘルニア,早期破水,早産などに起因する。病型により障害部位,症状の程度が異なる。⇒マルファン様過剰運動性症候群 ⇒  (Edvard Ehlers,1863-1937,皮膚科,デンマーク。Henri Alexandre Danlos,1844-1912,皮膚科,仏)

 

 

・この患者さん、まだ14歳なのに、つらいですね。

 

以下日記

・7/12(火)にブログをアップしてから久々でございます。

・7/13(水)は通常の仕事のみ。

・7/14(木)も同上。ただ、金曜日研修医に知る講義の準備。

・7/15(金)は午前外来、午後回診と通所リハビリの会議、夕方研修医へ講義。内容は、「共同の営みとして捉えた医学・医療」と言った内容で、医師・患者のパートナーシップで狭い範囲の診療から病院の医療・経営活動、医学研究、地域作り、社会保障の充実ということで実際に行われていること、行うべきことについて話。近いうちに論文にしたいとおもっております。

・本日7/16(土)は6時5分起床。朝食を挟んで11時くらいまで勉強。そして早めの昼食摂ってZOOMで「JASRサタデーブランバッグセミナーSC論入門」を視聴。実は11時15分からだったのに、何を勘違いしたか30分送れて参加。残念。その後お昼寝を挟んで16時半まで学位審査の準備。それから17時45分まで、草抜き、草刈り→入浴。まだ、アルコールは飲まずちょっと勉強してごはんが炊けるのを待っています。もうちょっとしたら夕食。そして、まちにまったアルコール・タイムっ!しかし、今、雷がゴロゴロいっています。停電にならないように。また、落雷でPCが壊れませんように。(以前、経験あり。一応雷ガードしてますが)

・今日は、結構本が読めました。今日多分1冊新書が読み終えられるでしょう。もう一冊疫学の本が読めそうです。


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