皮膚と目を見て診断できる？神経線維腫症1型/セルフトレーニング問題もおもしろい

・神経線維腫症1型とは別名フォン・レックリングハウゼン病のことですね。『医学書院医学大辞典第２版』の開設が↓

フォン・レックリングハウゼン病
[英]von Recklinghausen disease
[同義語]神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1；NF1

[1]リッカルディ（Riccardi VM）らは神経線維腫症を8型に分類したが，この中の1型である。2型（NF2）は両側の聴神経線維腫を伴い，聴神経線維腫症と呼ばれる。多発性のカフェオレ斑と多発性の神経線維腫の合併を主症状とする疾患であり，常染色体優性遺伝形式をとるが，突然変異によるものもある。思春期から成人では，長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すると確定診断に至る。そのほかの症候に，黄色腫や貧血母斑などの皮膚症状，脊柱・胸郭の変形や四肢骨の変形などの骨病変，虹彩小結節（リッシュ結節）などが挙げられるが，低率ではあるもののてんかんや精神遅滞も認められる。神経系の腫瘍として神経膠腫や褐色細胞腫などの合併頻度が高いが，骨腫瘍や白血病も合併症として挙げられる。　[2]発症頻度は4000人に1人であり，半数は新しい変異によって発症する。原因遺伝子は17番染色体の長腕（17q11.2）の350kbに存在し，ニューロフィブロミンという蛋白質をコードする。

・難病情報センターの解説が↓

神経線維腫症Ⅰ型（指定難病３４）

https://www.nanbyou.or.jp/entry/3992

・で、LANCETに↓のようなケースレポートがありました↓

Skin lesions indicate cause of acute gastrointestinal bleeding: neurofibromatosis type 1

Hasan Tahsin Ozsolat, et al.

THE LANCET Vol. 396, ISSUE 10255.

https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(20)31909-7/fulltext

・今回のメッセージはカフェオレ斑と神経線維腫、目にリッシュ結節をみたら消化管にも腫瘍があるか可能性があり出血に注意ということでしょうか。

cf. リッシュ結節に関する論文

IMAGES OF LISCH NODULES ACROSS THE SPECTRUM

Nicola K Ragge, et al. Eye volume 7, pages95–101(1993)

https://www.nature.com/articles/eye199320.pdf?origin=ppub

cf. ↑の論文中に出てくるLegius症候群の簡単な説明↓

https://www.dermatol.or.jp/qa/qa34/s1_q11.html

・私、患者さんの目をみるのは苦手ですが、カフェオレスポットがあったら、しっかり目をみてみないといけませんね。

以下ちょっとだけ日記。

・本日9/26（土）は、６時４８分起床です。夕方まで、勉強と片付けをしておりました。１７時過ぎから１８時半まで、超久々に庭の草抜き。もう、ボーボー。いつも思うのは、この草の生命力を私の頭にくれたらよいのに。その後お風呂入って夕食。本日はアルコールはのまず、ノンアルコールビールのみ。その後内科学会のセルフトレーニング問題をしておりました。一瞬にして分かる問題が少しだけ、ちょっと考えないといけないも問題が半分くらいでしょうか？あとはちょっと確認のため調べる、もしくは、全然分からないので調べながら問題解いていました。ちょっとしんどく、苦痛なものもありますが、やってて楽しいですね。多分時間に余裕があったからでしょう。もしこれが、いっぱい課題があるときにやっていたら泣いていたでしょうね。

・そろそろおねむになってきたので、寝床へ行きます。明日も草刈りはするぞーっ！おーっ！