病理組織では確定できないウイルソン病/１日統計学

・ウイルソン病とは『医学書院医学大辞典第２版』によると↓

ウイルソン病
ウイルソンビョウ
[英]Wilson disease
[同義語]肝レンズ核変性症 hepatolenticular degeneration，ウェストファル-シュトリュンペル病 Westphal-Strümpell disease

遺伝性銅代謝異常症の代表的疾患である。常染色体劣性遺伝であり，遺伝子座位は，13番染色体長腕14.3にある。肝を中心とする細胞内銅輸送膜蛋白（ATP7B）の障害に基因し，生体内銅蓄積を生じ，肝硬変，錐体外路症状，カイザー-フライシャー輪や腎障害などを生ずる。生化学的所見は，低セルロプラスミン血症が特徴的である。劇症肝炎様発症例（約5％にみられる）は，溶血性貧血，高銅血，GOT（AST）値の上昇，低尿酸血をみる。患者の血清銅は一般的には低値を示す。肝銅含有量の著増，胆汁中銅排泄量の著明な低下，尿中銅排泄過多をみる。本症は，小児期には肝障害にて発見されることが多く，神経症状は10歳以降に多い。出生約3.5～4万人に1人の頻度とされる。D-ペニシラミンや塩酸トリエンチンなどの銅キレート薬内服療法や亜鉛薬による銅吸収阻害療法がきわめて有効であり，発症予防も可能である。発症前にスクリーニングされることが望ましい。（Samuel Alexander Kinnier Wilson，1878-1937，神経科，英）

・で、THE LANCETに下のようなレポートがありました↓

Muscle stiffness, gait instability, and liver cirrhosis in Wilson's disease

Cornelius Kronlage, et al.

Lancet 2020; 396: 990

・これを読んでみて、勉強不足の私はウイルソン病って病理診断で診断つかないんだと認識いたしました。↓のガイドラインにも明白に書かれていました。

Wilson病診療ガイドライン2015詳細

6．病理所見要旨・肝組織所見は多彩である．WDに特異的な所見はない．脂肪変性とウイルス性の肝炎・肝硬変に類似した病変の組み合わせである．・銅の組織化学的染色では，銅蓄積の状態は評価できず，診断には利用できない

http://www.asas.or.jp/jst/news/doc/info_20151211.pdf

・ところでいつの頃からかはしりませんがTHE LANCETのCLINICAL PICTUREには、著者のビデオでのプレゼンテーションがつくようになっていました。私でも短いのでそう苦痛無く視聴できます。医学英語の勉強にも役立つと思います。

以下日記

・本日10/3（土）はゆっくりと７時起床。朝食摂ってちょっとゆっくりして９時から１７時までＺＯＯＭで大学院の統計学の講義を聴いておりました。さすがに、さっぱりわからないということはなくそれなりについていけました。今回の受講は、今まで学んだことの復習・整理、抜けているところの認識のため聴いております。この機会を逃すときちんと統計の勉強をすることはまずないでしょう。

・講義後は庭の草刈り、草抜き。そして入浴しアルコール摂取。ビールは瓶１本、その後ノンアルコールビールにちょっとジンを入れてドッグズノーズもどき。あまり、うまくない。過去数回本物のビールにジン入れてみましたがあまりうまくない。一度バーにいって「本物の」ドッグズノーズを飲んでみたい。

・さて、酔っ払っていますが、今から一つ英語の論文読んでからGO TO BEDです。