DADAという病気/じ、持病の癪が．．．

・私は、呼吸器疾患の患者さんをよく見てきたのでADA：アデノシンデアミナーゼという物質は、胸水で患者さんで結核を診断するために大切な物質という認識でした。昔、ADAを調べたら、遺伝的な疾患で遺伝子治療が試みられているというADA欠損症という疾患も目につきました。しかし、かなり希な疾患なのでまあ一生巡り会わないだろうと思っておりますが、逆にそういう患者さんが来られても診断できないのではないかと心配いたします。で、Lancetに↓のようなレポートがありました。

Deficiency of adenosine deaminase 2 diagnosed at 65 years of age

Gaëlle Bourgeois

The LANCET Vol. 397, Issue 10277, P913, March 06, 2021

https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(20)32660-X/fulltext#%20

・この患者さん、若いときから発症してなかなか診断されなかったと言うことです。こちらの病院受診されて、病歴を洗い直してこの疾患を疑ったとのこと。やっぱり、難しい病気ですね。『医学書院医学大辞典第２版』の説明↓

アデノシンデアミナーゼ欠損症
[英]adenosine deaminase deficiency
[同義語]ADA欠損症 ADA deficiency

アデノシンデアミナーゼはプリン代謝のサルベージ経路に関わる酵素であり，リンパ球に比較的多く存在するが，その先天的な欠損はde novo経路が働かず，5′-ヌクレオチダーゼの少ないリンパ球において細胞毒性をもつデオキシアデノシンおよびそのリン酸化されたdATPの細胞内蓄積をもたらし，リンパ球の発生が著しく障害される疾患。その結果，T細胞もB細胞も欠損し，重症複合免疫不全症の病像を呈する。常染色体劣性の遺伝形式をもつ。アデノシンデアミナーゼ遺伝子は20番染色体長腕（20q13-ter）に局在し，本症では点突然変異などにより正常な酵素が生成できない。生後早期から症状を発来するが，成人に発症する軽症例もみられ，そのような場合は酵素活性が部分的に検出される。治療として，ポリエチレングリコール結合アデノシンデアミナーゼや輸血による酵素補充療法もある程度有効であるが，抜本的治療は骨髄移植や臍帯血幹細胞移植あるいは遺伝子治療による。世界で最初に遺伝子治療が試みられた疾患であり，日本でも成功している。

・国立成育医療センターのページ↓

https://www.ncchd.go.jp/hospital/sickness/children/003.html

・上の二つの説明みていると免疫不全のようですが、LANCETのレポートを読んだら自己免疫疾患みたいですね。レポートにかいているように多彩な病像を示すみたいですね。

・余談ですが、VIDEOのプレゼン聴いてみましたが、すっごいフランス語なまりの英語だなと思って聴いていましたが、そもそもフランス語だったのね．．．どうりで、全然聴きとれんかったわ。それにしても女医さんきれかったな。

以下日記

・昨日０時前に病院から電話がかかってきて「出勤」し、今日の１時２０分頃帰宅しました。それから７時まで寝て起床。午前中はお勉強しておりました。昼食は里庄町の丸亀製麺でぶっかけうどん＋天ぷら。帰宅して論文書いておりました。気がつくと夕方。気分転換に草取りをはじめましたが、腰が痛くて動けなくなりました。ここ数週間ちょっと腰が痛いなと思っていたのですが、今日は激烈。両下肢が麻痺するのではないかと不安になりました。ナイキサンの内服しました。そして入浴。その後ロキソプロフェンテープも貼付。で、夕食。久々にビールをいただきました。で、現在グデン・スクウェアド。これから、もう寝るか、プライムビデオ観るか、勉強するか、葛藤中。（←たいした葛藤じゃない）

・最近はＴＶの時代劇がめっきり減ったので、「持病の癪が」というフレーズを理解する若者はめっきり減っているでしょうね。

・あと、今日のブログの標題の最初。純粋にダダイズムを連想したのは、文人、三面怪人を連想したらオタクっぽいです。（三面怪人ダダもダダイズムから名前を拝借しているそうですが）ちなみに私は両方連想しますので、「ブンタク」かな。もっと良い言葉ないかな。